?
Krabbe заболяване е рядко генетично заболяване , което е резултат от недостиг на ензим, наречен galactocerebrosidase , което води до производството на токсини в мозъка и нервната обезценката . Заболяването е кръстен на датския невролог Кнуд Krabbe които диагностицирана за първи път бебета с това условие в началото на 1900г . Заболяването е най-широко при бебета на възраст от 3 до 6 месеца , който е известен като детска болест на Krabbe между . Късно инфантилна заболяване Krabbe е диагностициран във възрастта между 6 месеца между 3-годишна възраст . Младежката Крабе болестни стачки на възраст от 3 до 8. между възрастни начало Krabbe заболяване възниква след навършване на 8
Krabbe заболяване често ще бъде диагностицирана в рамките на първите 12 месеца .
История
Krabbe заболяване може да се проследи назад до 1916 , когато Krabbe диагностицирана за първи път бебета с разстройство . Krabbe проучени пет деца от две семейства , които са имали драматични епизоди на плач и раздразнителност , преди те да са на 6 месеца . Бебетата късно разработени спазми , предизвикани от светлина , шум и допир . Преди те бяха 2-годишна възраст , всички бебета са починали . Krabbe посочено клетките в мозъка липсват подходящи ензими , а болестта е кръстен на него . Световния съюз сайта Значение
Един от всеки 100 000 доставки в резултатите на Съединените щати в бебе, родено с Krabbe заболяване , според Hope Foundation Хънтър , който е основан от бившия NFL куотърбек Джим Кели и съпругата му Джил да предоставя научни изследвания и информация за Krabbe заболяване . Близо два милиона души са носители на генетичен дефицит , който е отговорен за заболяването. Не съществува лек за това рядко заболяване . Световния съюз Effects
Ефекти на Krabbe заболяване включват забавяне в развитието , припадъци , раздразнителност, загуба на способността да контролира мускулите и спад на окото мускул. Националният институт по неврологични разстройства и доклади Ход , че бебетата , които се заразяват с болестта е най-вероятно да умрат преди да навършат 2. Световния съюз погрешни схващания
В ранните етапи на Krabbe заболяване , бебета имат проблеми хранене , опит гърчове , и плачат прекалено . Той е общ за бебета в тази фаза да бъде погрешно диагностицирана с условия като колики , рефлукс , хранителни алергии и церебрална парализа . . Световния съюз за превенция /Solution
Докато в момента не съществува лечение , Националния институт по неврологични заболявания и инсулти се посочва, че в някои случаи , при които пациенти с генетичната дефицит получени пъпната – cord- кръвни стволови клетки от донори преди да се появят симптоми , получателите на стволови клетки , разработени незначителни неврологични увреждания . Трансплантация на костен мозък са ефективни при леки случаи . Лечението е предимно поддържащо и физикална терапия може да подобри тонуса на мускулите и кръвообращението . Световния съюз сайта